Prof. Andrzej Pławski und Mag. Ing. Emilia Lis-Tanaś vom Innovativen Medizinischen Zentrum des Instituts für Humangenetik der Polnischen Akademie der Wissenschaften (PAN) in Poznań haben ein Patent für eine Methode zum Nachweis der genetischen Veranlagung für Brustkrebs erhalten.
Die patentierte Erfindung dient dem schnellen und präzisen Nachweis der häufigsten Punktmutationen in den Genen RECQL und PALB2. Veränderungen in diesen Genen führen zu einer äußerst aggressiven Form von Brustkrebs mit einer schlechten Prognose und einem Auftreten in einem sehr jungen Alter. Die häufigsten Mutationen dieser beiden Gene in der europäischen Bevölkerung sind die drei Punktmutationen c.1667_1667+3delAGTA im RECQL-Gen und c.509_510delGA und c.172_175delTTGT im PALB2-Gen sowie eine Deletion von Exon 9 des PALB2-Gens, die als Kopienzahlvariation (engl. Copy number variation, CNV) eingestuft wird, heißt es in einer Pressemitteilung des Instituts für Humangenetik, PAN.
Der Nachweis gleichzeitiger Punktmutationen und Veränderungen, die größere DNA-Fragmente betreffen, stellt ein diagnostisches Problem dar, da er den Einsatz teurer und arbeitsintensiver Analysen erfordert. Die am Institut für Humangenetik der Polnischen Akademie der Wissenschaften entwickelte Methode zum Nachweis dieser Mutationen basiert auf der Anwendung einer neuartigen C-HRM-Methode (Comparative-High Resolution Melting) zum gleichzeitigen Nachweis von Punktmutationen und Kopienzahlvariationen. Die C-HRM-Methode wurde von einem Forscherteam unter der Leitung von Prof. Pławski entwickelt und 2014 veröffentlicht. Aufgrund der ständig steigenden Nachfrage nach schnellen und kostengünstigen Diagnosemethoden hat die Erfindung ein hohes Potenzial für die Kommerzialisierung.
„Die Identifizierung der genetischen Grundlage für das Auftreten von Brustkrebs, aber nicht nur, auch von Prostata- oder Eierstockkrebs, ist für eine angemessene Therapie sehr wichtig. Das Vorhandensein von Mutationen in Genen, die mit der DNA-Reparatur verbunden sind, ist sehr wichtig für die Prävention und die Durchführung einer geeigneten Behandlung. Das Ansprechen auf die Behandlung bei Mutationsträgern ist völlig anders als bei sporadischen Krebserkrankungen ohne Mutationen in DNA-Reparaturgenen”, erklärt Prof. Andrzej Pławski.
Adrian Andrzejewski