Prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk (PAN) w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi.

Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to 3 mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2 zaliczana do mutacji typu zmiany liczby kopii – czytamy w komunikacie Instytutu Genetyki Człowieka PAN.

Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting) jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół profesora Pławskiego w 2014 roku. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.

Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – wyjaśnia prof. dr hab. Andrzej Pławski.

Adrian Andrzejewski