Профессор Анджей Плавский и доктор медицинских наук Эмилия Лис-Танас из Инновационного медицинского центра Института генетики человека Польской академии наук (PAN) в Познани получили патент на выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы.

Запатентованное изобретение используется для быстрого и точного выявления наиболее распространенных точечных мутаций в генах RECQL и PALB2. Изменения в этих генах вызывают чрезвычайно агрессивную форму рака молочной железы с плохим прогнозом и заболеваемостью в очень молодом возрасте. Наиболее частыми мутациями этих двух генов в европейской популяции являются три точечные мутации c.1667_1667+3delAGTA в гене RECQL и c.509_510delGA и c.172_175delTGT в гене PALB2, а также делеция экзона 9 гена PALB2, классифицируемая как мутация с изменением числа копий.

Обнаружение одновременных точечных мутаций и изменений, затрагивающих более крупные фрагменты ДНК, создает диагностические проблемы, поскольку требует использования дорогостоящих и трудоемких анализов. Метод обнаружения этих мутаций, разработанный в Институте генетики человека Польской академии наук, основан на применении нового метода C-HRM (сравнительное плавление высокого разрешения) для одновременного обнаружения точечных мутаций и мутаций с изменением числа копий. Метод C-HRM был разработан и опубликован командой профессора Плавского в 2014 году. В связи с постоянно растущим спросом на быстрые и недорогие методы диагностики, изобретение имеет высокий потенциал для коммерциализации.

«Выявление генетической основы возникновения рака молочной железы, но не только, также рака простаты или яичников, очень важно для соответствующей терапии. Выявление мутаций в генах, связанных с восстановлением повреждений ДНК, очень важно для профилактики и проведения соответствующего лечения. Ответ на лечение у носителей мутации совершенно иной, чем у спорадического рака без мутаций в генах репарации повреждений ДНК», объясняет проф. Анджей Плавски.

Адриан Анджеевски