פרופ' אנדז'יי פלבסקי והמהנדסת אמיליה ליס-טנאש מהמרכז לחדשנות רפואית של המכון לגנטיקה אנושית של האקדמיה הפולנית למדעים (PAN) בפוזנן, קיבלו פטנט לאיתור נטייה גנטית לסרטן השד.

ההמצאה המוגנת בפטנט משמשת לאיתור מהיר ומדויק של מוטציות נקודתיות הנפוצות ביותר בגנים RECQL ו-PALB2. שינויים בגנים אלה גורמים לצורה אגרסיבית ביותר של סרטן השד עם פרוגנוזה גרועה והיארעות בגיל צעיר מאוד. המוטציות השכיחות ביותר של שני הגנים הללו באוכלוסיה האירופית הן שלוש מוטציות נקודתיות c.1667_1667+3delAGTA בגן RECQL ו-c.509_510delGA ו-c.172_175delTGT בגן PALB2, כמו גם מחיקה של אקסון 9 של הגן PALB2 המסווגת כמוטציה של שינוי מספר העתקים.

זיהוי מוטציות נקודתיות ושינויים בו-זמניים הכוללים שברי DNA גדולים יותר מציב בעיות אבחון, שכן הוא דורש שימוש באנליזות יקרות ועתירות עבודה. השיטה לזיהוי מוטציות אלו, שפותחה במכון לגנטיקה אנושית של האקדמיה הפולנית למדעים, מבוססת על יישום שיטת C-HRM (comparative high resolution melting) חדשנית לזיהוי סימולטני של מוטציות נקודתיות ושינוי מוטציות של מספר העתקים. שיטת C-HRM פותחה ופורסמה על ידי הצוות של פרופסור פלבסקי בשנת 2014. בשל הביקוש ההולך וגובר לשיטות אבחון מהירות ובעלות נמוכה, להמצאה פוטנציאל גבוה למסחור.

זיהוי הבסיס הגנטי להופעת סרטן השד, אך לא רק, גם סרטן הערמונית או השחלות, חשוב מאוד לטיפול מתאים. נשיאת מוטציות בגנים הקשורים לתיקון נזקי DNA חשובה מאוד למניעה ולבחירת טיפול מתאים. "התגובה לטיפול בנשאיות מוטציות שונה בתכלית מזו של סרטן ספורדי ללא מוטציות בגנים לתיקון נזקי DNA", מסביר פרופ' אנדז'יי פלבסקי.

אדריאן אנדז'יבסקי