Naukowcy z Centrum Nauk o Życiu i Biotechnologii w Łukasiewicz – PORT pracują nad terapiami, które mogą przyczynić się do przełomu w leczeniu poważnych schorzeń. Przedmiotem badań dr Agnieszki Krzyżosiak i prowadzonej przez nią Grupy Badawczej Mechanizmów Neurodegeneracji jest innowacyjne podejście do leczenia choroby Huntingtona.

Choroba Huntingtona to rzadka genetyczna choroba neurodegeneracyjna, na którą, wedle szacunków, choruje 5 na 100 000 osób. W miarę rozwoju choroby do jej najpoważniejszych objawów należą nieskoordynowane, mimowolne ruchy, problemy motoryczne, objawy emocjonalne, takie jak depresja oraz zaburzenia funkcji poznawczych.

Jest to najczęstsza choroba neurodegeneracyjna, za której wystąpienie odpowiada tylko jeden czynnik genetyczny. Bezpośrednią przyczyną choroby jest ekspansja łańcucha poliglutaminowego w białku huntingtynie, która prowadzi do agregacji tego białka, a co za tym idzie – szeregu dysfunkcji w komórce, deregulacji proteostazy komórkowej oraz ostatecznie – śmierci komórkowej, tzn. śmierci neuronów w mózgu.

Do największych czynników ryzyka choroby zalicza się wiek (35-50 lat).

W swoich pracach badamy podstawy molekularne choroby Huntingtona, skupiamy się przede wszystkim na procesach kontroli jakości białek w celu lepszego zrozumienia procesu akumulacji huntingtyny w komórce – wyjaśnia dr Agnieszka Krzyżosiak, liderka Grupy Badawczej Mechanizmów Neurodegeneracji w Łukasiewicz – PORT. Nasze wcześniejsze badania potwierdziły, że komórka, w której farmakologicznie wzmocniona została proteostaza komórkowa, potrafi lepiej radzić sobie z procesem agregacji białka chorobotwórczego. Wiedząc, że to podejście, czyli celowanie w procesy kontroli jakości białek, jest skuteczne, poszukujemy aktualnie nowych celów terapeutycznych – dodaje dr Agnieszka Krzyżosiak.

Tym, co stanowi innowację w badaniach nad chorobą Huntingtona w Łukasiewicz – PORT, jest wykorzystanie w badaniach modeli ludzkich pochodzących od pacjentów, jako alternatywy dla modeli zwierzęcych.

Adrian Andrzejewski