מדענים במרכז למדעי החיים והביוטכנולוגיה ב- לוקסביץ – PORT עובדים על טיפולים שעשויים להוביל לפריצות דרך בטיפול במצבים רפואיים חמורים. מוקד המחקר של ד"ר אגניישקה קשיזוסיאק וקבוצת המחקר של מנגנוני ניוון עצבים שהיא מובילה הוא גישה חדשנית לטיפול במחלת הנטינגטון.

מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירודגנרטיבית גנטית נדירה אשר מוערכת כי משפיעה על 5 לכל 100,000 אנשים. ככל שהמחלה מתקדמת, הסימפטומים הקשים ביותר שלה כוללים תנועות לא מתואמות, לא רצוניות, בעיות מוטוריות, תסמינים רגשיים כמו דיכאון ופגיעה קוגניטיבית.

זוהי המחלה הנוירודגנרטיבית השכיחה ביותר שאחראי לה רק גורם גנטי אחד. הגורם הישיר למחלה הוא התרחבות שרשרת הפוליגלוטמין בחלבון הנטינגטין, מה שמוביל להצטברות של חלבון זה ובכך לסדרה של חוסר תפקוד בתא, בעיות ויסות של פרוטאוסטזיס תאי ובסופו של דבר מוות תאי, כלומר מוות של נוירונים במוח.

גורמי הסיכון הגדולים ביותר למחלה כוללים גיל (35-50 שנים).

"בעבודתנו, אנו חוקרים את הבסיס המולקולרי של מחלת הנטינגטון, תוך התמקדות בעיקר בתהליכי בקרת איכות חלבון על מנת להבין טוב יותר את תהליך הצטברות הנטינגטין בתא", מסבירה ד"ר אגניישקה קשיזוסיאק, מנהיגת קבוצת המחקר למנגנוני ניוון עצבים בלוקסביץ – PORT. "מחקרים קודמים שלנו אישרו שתא שבו פרוטאוסטזיס תאי שופר תרופתית מסוגל להתמודד טוב יותר עם תהליך ההצטברות של החלבון הפתוגני. בידיעה שגישה זו, כלומר התמקדות בתהליכי בקרת איכות חלבון, יעילה, אנו מחפשים כעת מטרות טיפוליות חדשות", מוסיפה ד"ר אגניישקה קשיזוסיאק.

ההיבט החדשני של חקר מחלת הנטינגטון בלוקסביץ – PORT הוא השימוש במודלים אנושיים של חולים כחלופה למודלים של בעלי חיים.

אדריאן אנדז'יבסקי