{"id":34812,"date":"2022-11-29T12:52:02","date_gmt":"2022-11-29T11:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/dignitynews.eu\/?p=34812"},"modified":"2022-11-30T15:38:32","modified_gmt":"2022-11-30T14:38:32","slug":"polnische-wissenschaftler-mit-einem-patent-fuer-eine-methode-zum-nachweis-der-genetischen-veranlagung-fuer-brustkrebs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dignitynews.eu\/de\/polnische-wissenschaftler-mit-einem-patent-fuer-eine-methode-zum-nachweis-der-genetischen-veranlagung-fuer-brustkrebs\/","title":{"rendered":"Polnische Wissenschaftler mit einem Patent f\u00fcr eine Methode zum Nachweis der genetischen Veranlagung f\u00fcr Brustkrebs"},"content":{"rendered":"<h5><strong>Prof. Andrzej P\u0142awski und Mag. Ing.<\/strong><strong> Emilia Lis-Tana<\/strong><strong>\u015b vom Innovativen Medizinischen Zentrum des Instituts f\u00fcr Humangenetik der Polnischen Akademie der Wissenschaften (PAN) in Pozna\u0144 haben ein Patent f\u00fcr eine Methode zum Nachweis der genetischen Veranlagung f\u00fcr Brustkrebs erhalten.<\/strong><\/h5>\n<p>Die patentierte Erfindung dient dem schnellen und pr\u00e4zisen Nachweis der h\u00e4ufigsten Punktmutationen in den Genen RECQL und PALB2. Ver\u00e4nderungen in diesen Genen f\u00fchren zu einer \u00e4u\u00dferst aggressiven Form von Brustkrebs mit einer schlechten Prognose und einem Auftreten in einem sehr jungen Alter. Die h\u00e4ufigsten Mutationen dieser beiden Gene in der europ\u00e4ischen Bev\u00f6lkerung sind die drei Punktmutationen c.1667_1667+3delAGTA im RECQL-Gen und c.509_510delGA und c.172_175delTTGT im PALB2-Gen sowie eine Deletion von Exon 9 des PALB2-Gens, die als Kopienzahlvariation (engl. <em>Copy number variation<\/em><em>, <\/em>CNV) eingestuft wird, hei\u00dft es in einer Pressemitteilung des Instituts f\u00fcr Humangenetik, PAN.<\/p>\n<p>Der Nachweis gleichzeitiger Punktmutationen und Ver\u00e4nderungen, die gr\u00f6\u00dfere DNA-Fragmente betreffen, stellt ein diagnostisches Problem dar, da er den Einsatz teurer und arbeitsintensiver Analysen erfordert. Die am Institut f\u00fcr Humangenetik der Polnischen Akademie der Wissenschaften entwickelte Methode zum Nachweis dieser Mutationen basiert auf der Anwendung einer neuartigen C-HRM-Methode (Comparative-High Resolution Melting) zum gleichzeitigen Nachweis von Punktmutationen und Kopienzahlvariationen. Die C-HRM-Methode wurde von einem Forscherteam unter der Leitung von Prof. P\u0142awski \u00a0entwickelt und 2014 ver\u00f6ffentlicht. Aufgrund der st\u00e4ndig steigenden Nachfrage nach schnellen und kosteng\u00fcnstigen Diagnosemethoden hat die Erfindung ein hohes Potenzial f\u00fcr die Kommerzialisierung.<\/p>\n<p>\u201eDie Identifizierung der genetischen Grundlage f\u00fcr das Auftreten von Brustkrebs, aber nicht nur, auch von Prostata- oder Eierstockkrebs, ist f\u00fcr eine angemessene Therapie sehr wichtig. Das Vorhandensein von Mutationen in Genen, die mit der DNA-Reparatur verbunden sind, ist sehr wichtig f\u00fcr die Pr\u00e4vention und die Durchf\u00fchrung einer geeigneten Behandlung. Das Ansprechen auf die Behandlung bei Mutationstr\u00e4gern ist v\u00f6llig anders als bei sporadischen Krebserkrankungen ohne Mutationen in DNA-Reparaturgenen\u201d, erkl\u00e4rt Prof. Andrzej P\u0142awski.<\/p>\n<p>Adrian Andrzejewski<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Prof. Andrzej P\u0142awski und Mag. Ing. 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